ПЕДИАТРИЯ
Генетические дефекты
Трисомия по 21 хромосоме.(Синдром Дауна)
Дефекты закладки эндокарда, атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга, гипотироидизм, умственная отсталость(MR), лейкемия, слабоумие по типу Альцгеймера
Трисомия по 18 хромосоме. (Синдром Эдвардса)Выпуклые ступни (Rocker-bottom feet) и микрогнатия
Трисомия по 13 хромосоме. (Синдром Патау)
Микрофтальмия, полидактилия, микроцефалия, заячья губа / волчья пасть
Синдром Тернера ( кариотип 45ХО) 1. Лимфэдема кистей рук и ступней ног 2. Щитообразная грудная клетка 3. Широко поставленные соски 4. Крыловидная (перепончатая) шея 5. Низкая линия волос . В сердце - Коарктация аорты, двухвершинный клапан аорты и стеноз аорты. У 100% - Дисгенезия гонад
Синдром Кляйнфельтера (47XXY) Самая распространенная причина гипогонадизма у мужчин
5 клинических проявлений 1. Маленький половой член 2. Маленькие яички (гипоспермия)
3. Гинекомастия 4. Чересчур высокий рост 5. Неспособность учиться при нормальном IQ.
тельце Бара - Инактивированная Х-хромосома. Для лечения - тестостерон (развивает вторичные половые признаки и предупреждает гинекомастию)
Синдром Прадера-Уилли - неконтролируемый аппетит и пиквикский синдром. Наследуется путем
- Отцовский импринтинг
Синдром Ангельмана (синдром \"счастливой куклы\") - атактическая походка и ходьба на
ципочках, больные страдают также от тяжелого MR и неконтролируемого смеха. Наследование -
Материнский импринтинг
Синдром хрупкой Х-хромосомы - передаёся по наследству и характеризующийся сильным MR, вызвается тринуклеотидными дупликациями?
Этапы развития
Держать голову 3 месяцев, Сидеть без поддержки 6 месяцев, Пугаться чужих людей 7 месяцев, Захватывать предметы по типу \"пинцета\" 9 месяцев (большим и указательным пальцами), Ползать 9 месяцев, Ходить 12 месяцев, Бегать 18 месяцев, Сказать первое слово 12 месяцев ( одно слово в 1 год), Составлять фразы из двух слов 24 месяцев (два слова в 2 года), Составлять предложения из трех слов 36 месяцев (три слова в 3 года),
Вакцинация
Гепатит В При рождении, 1 – 4, 6 – 18 месяцев
Полиомиелит 2 месяца, 4 месяца, 6 – 18 месяцев / 4 – 6 лет
Корь, свинка. краснуха (MMR) > 12 месяцев, 4 – 6 лет
Дифтерия – столбняк – коклюш (DTaP) 2 месяца, 4 месяца, 6 месяцев, 15 – 18месяцев / 4 – 6 лет; повторная прививка от столбняка необходима каждые 10 лет
Haemophilus influenzas тип b (Hib) 2, 4, 6, 12 месяцев (не показана пациентам старше 5 лет)
Пневмококк (PCV) Детям младше 5 лет; 2, 4, 6, 12 - 15 месяцев
прививка от ветряной оспы - Старше 12 месяцев
Противопоказаны при ослабл. Иммунитете - MMR, ветряная оспа и перор.полиовакцина (ОРV)
Содержат яичный белок MMR, грипп
Аспленическим пациентам вакцины - Пневмококковая, менингококковая, Hib- (организмы, включённые в желатиновую капсулу)
Противопоказ. пациентам с прогрессирующ. неврологическими расстройствами или энцефалопатией в течение 7 дней после лечения - DTaP (компоненты коклюша могут вызвать судороги)
Отсутствие
роста
Отсутствие роста (FТT) Состояние, при котором прибавление в весе и росте ребенка гораздо ниже среднего уровня для его возраста.
Факторы риска 1. Низкий социально- экономический статус 2. Слишком молодая мать 3. Небольшой вес при рождении 4. Плохой уход 5. Болезнь матери или плода во время беременности
органические причины - Врожденная болезнь сердца, Кистозный фиброз (CF), Синдром брюшной мальабсорбции (Celiac sprue), Сужение привратника, Инфекция, Гастроэзофагеальный рефлюкс.
Неонатология
шкала APGAR (0,1 или 2 в каждой категории)
Внешний вид (Appearance) (синий / бледный, розовое тело, весь розовый), Пульс (Pulse) (0,<100, >100)
Гримасы (Grimace) при стимуляции (0,гримасы, гримасы и кашель),
Активность (Activity) (вялый, некоторая активность, активный),
Дыхательная (Respiratory) деятельность(0, нерегулярная, регулярная)
Серологич. маркер для установления наличия ВИЧ у ВИЧ –инфицир. Матери - Уровни HIV DNA.
Чаще всего вызывают сепсис новорожденного – Стрепт. гр.В, E.coli, Listeria monocytogenes
лечения сепсиса у новорожд. – Ампицилл.с гентамиц. или ампицил. с цефотаксимом 10 – 14 дней.
угнетенная дыхательная деятельность новорожд. - Респираторный дистресс синдром (RDS),
всасывание мекония, преходящее тахипноэ новорожд., врожд. пневмония, врожд. порок сердца
Самая распространенная причина RDS - остановка дыхания у недоношенного ребенка. Патогенез- Недостаточная выработка сурфактанта, вызывающая коллапс альвеол. Типичные проявления - Тахипноэ, хрипящее дыхание, ретракция и напряжение крыльев носа в первые неск. часов жизни .
Прогрессирующее ухудшение и угрожающая остановка дыхания в первые 48 – 72 часа жизни.
На рентгенограмме Диффузный ателектаз, выглядит , как матовое стекло. Лечение - Обычно требуется интубация и введение сурфактанта.
Осложнения хронического лечения RDS - Бронхолегочная дисплазия, ретролентальная фиброплазия и баротравма от приточно-вытяжной вентиляции.
Физиологич. желтуха - Временная неконъюгированная гипербилирубинемия, вызванная большим
запасом билирубина, который подавляет зреющую (maturing) систему печени.
Физиологич. желтуху от паталогич. желтухи отличают 1. Гипербилирубинемия в первые 24 часа жизни 2. Затяжная желтуха 3. Конъюгированная (Conjugated) гипербилирубинемия
Фатальные осложнения гипербилирубинемии новорожденного - Ядерная желтуха (билирубин окрашивает подкорковые узлы, мост и головной мозг)
лечение желтухи - 1. Фототерапия 2. Обменное переливание крови
Патогномоничные радиографические показатели при некротическом энтероколите - Кистозный пневматоз кишечника (воздух в стенках кишок)
Пищеводно-трахеальный свищ - Новорожденный с чрезмерным слюноотделением, который не может
питаться, страдает рецидивной аспирационной пневмонией; у матери - полигидрамниоз
Дуоденальная атрезия – Новорожд. с желчной рвотой и симпт. \"2 газов. пузырей\" на рентгене живота.
Омфалоцеле - Новорожденный, родившийся с внутренними органами брюшной полости, заключенными в мешок и прошедшими сквозь пупок в виде грыжи. (гастрошизис не имеет мешка).
Врожденные болезни сердца
5 врождённых пороков сердца синего типа Запомните: \"12345\"
1. Truncus arteriosus (один артериальный сосуд сидит верхом на желудочках) 2. Транспозиция больших сосудов (два сосуда поменялись местами) 3. Атрезия трёхстворчатого клапана
4. Тетрада Фалло 5. Полностью аномальное впадение лёгочных вен (пять слов)
Транспозиция больших сосудов - Самый распространенный порок синего типа, проявляющийся в первые 2 недели жизни. Кардиомегалия и яйцевидный силуэт на CXR. Лечение заключается в перемене положений артерий; операция проводится в первые 2 недели жизни (если операцию отложить дольше, чем на 2 недели, левый желудочек начнет декомпенсировать).
Тетрада Фалло - Сердце в виде деревян.башмака и ослабл. легочные сосудистые тени на CXR.
Стеноз выходного отдела правого желудочка, который вызывает цианоз из-за усиленного сброса крови справа налево.
4 дефекта тетрады Фалло 1. Пульмональный стеноз 2.Гипертрофия правого желудочка
3. Верхом сидящая аорта 4. Дефект межжелудочковой перегородки (VSD)
Полн. аномальное впадение лёгочных вен – легочн. венозная кровь поступает в прав.предсердие (RA)
Шум Стила - физиологический музыкальный шум часто присутствует у маленьких детей.
Аномалия Эбштейна - перемещение трёхстворчатого клапана в правый желудочек. Мать во время бер-ти принимала литий.
3 врождённых порока сердца белого типа(Все с буквой D)- 1. VSD(деф. межжел. перег.) 2. Дефект межпредсердной перегородки (ASD) 3. Открытый артериальный проток (PDA)
Дефект межжелудочковой перегородки Самый распространенный врожденный порок сердца
Опасное осложнение большого нелеченого VSD - Синдром Эйзенменгера
Атриовентрикулярный(AV) канал-дефект → остиум примум ASD и вход VSD - результат порока закладки эндокарда.
PDA ассоциируется с Краснухой.
Клиническая триада гипертрофической кардиомиопатии - Боль в груди, диспноэ при нагрузке и
обморок (причина смерти от внезапной остановки сердца у атлетов).
Самые распространенные причины синусовой тахикардии - Температура, дегидрация, физические
упражнения, анемия.
Ключевые показатели ECG при синдроме Вольфа – Паркинсона - Уайта - Дельта-волна (вызванная преждевременным возбуждением желудочков посредством обходного пути). при синдроме В.П.У.
противопоказан Дигоксин (замедляя атриовентрикулярное соединение, обходной путь может переполяризироваться и потенциально создать предсердн. тахиаритмию); лучше исп. Б.-блокатор.
Легочные
заболевания
Астма - обратимая обструкция дыхательных путей и повышенная чувствительность бронхов?
CF - заболевание вызывается дефектом в хлорном канале эпителиальных клеток. Рецессивно- наследственная (AR) по 7 хромосоме (CF).
Мекониевая непроходимость кишечника в результате сгущения мекония - гастроэнтерологическое (GI) проявление у новорожденного патогномонично для CF.
Самое распространенное проявление CF у младенцев и детей - Отсутствие роста.
обычная бактериологич. причина пневмонии у детей - Streptococcus pneumoniae
Клинические проявления CF – Дыхательная - Полипы в носу, Синусит, Бактериальная пневмония,
Утолщение концевых фаланг пальцев, Кашель, Кровохарканье. GI - Недостаточность поджелудочной железы (вызывает мальабсорбци, диарею, отсутствие роста), диабет, выпадение прямой кишки и мекониевую непроходимость кишечника .Гепатобилиарная - Желтуха новорожденного, портальная
гипертензия и цирроз. Репродуктивная - Мужское бесплодие.
диагностический тест на CF - Тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости (уровни больше, чем 60 мэкв/л)
Рекомендуемое лечение CF - DNAse (пульмозим), панкреатические энзимы и витамины.
Инфекционные
болезни
Самые распространенные типы стрептококковых инфекций группы А - Перитонзиллярный абсцесс,
ретрофарингеальный абсцесс, ревматическая атака, постстрептококковый гломерулонефрит (PSGN)
PSGN - Осложнение при лечении антибиотиками. 4 клинические проявления PSGN - Гематурия, олигурия, гипертония и отек.
Корь (краснуха) - Кашель, насморк, коньюнктивит
Ветряная оспа (ветрянка) - Температура с пузырчатыми высыпаниями в разных стадиях
Младенческая розеола - Макулопапулёзная сыпь, фебрильные судороги и инфекция HHV-6
Инфекционная эритема - (пятая болезнь) Сыпь на щеках (\"отшлепанные щеки\") и
парвовирусная В19-инфекция
Болезнь рук, ног и рта (и ягодиц) (coxsackievirus) - Болезненные язвы на языке и слизистой рта;
макулопапулёзная сыпь на дистальных конечностях и ягодицах.
Непроходимость верхних дыхательных путей - Вдыхание инородного тела, круп, эпиглоттит, ретрофарингеальный абсцесс, бактериальный трахеит, ангионевротический отёк.
Круп - Чаще всего вызывается парагриппозной вирусной инфекцией. Проявляется инспираторным стридором и \"лающим\" кашлем. \"Признак шпиля\"(\"Steeple sign\")на рентгенограмме шеи в переднезадней (АР) проекции. Лечится лучше всего рацемическим эпинефрином.
Эпиглоттит - Проявляется высокой температурой, позой \"нюхающей собаки\", слюнотечением;
внешний вид – как при отравлении (toxic appearance).Редко встречается благодаря вакцинации haemophilus influenzae B. Часто требует срочной эндотрахеальной интубации.
3 самые распространенные организма которые вызывают воспаление среднего уха(ОМ) -
S. pneumonia, nontypeable H. influenza,
Moraxella catarrhalis
Отологический осмотр при ОМ - Вздутая барабанная перепонка (ТМ), отсутствие рефлекса барабанной перепонки на свет, снижение подвижности ТМ при пневматической отоскопии.
Типичное лечение ОМ - Большие дозы амоксициллина (80-90 мг /кг/в день) в течение 10 дней.
Респираторно-синцитиальный вирус (RSV) вызыв. большинство случаев заболевания бронхиолитом
лечение новорожденного при менингите - Ампициллин с гентамицином или ампициллин с цефотаксимом (детям более старшего возраста – ванкомицин с цефтриаксоном)
Гастроэнтерология
Аппендицит - Самое распространенное показание для хирургического вмешательства
Кишечная инвагинация - Самая распростр. причина непроходимости кишок у детей младше 2х лет. Воздушный душ ставит диагноз и лечит. Проявляется спастическими болями в животе, рвотой и кровавой слизью в кале (кал \"смородиновое желе\"). Происходит от \"Отправных точек\" (\"lead points\") а при обследовании описывается как \"опухоль, похожая на колбасу\". Факторы риска (каждый фактор может стать потенциальной \"отправной точкой\") - дивертикул Меккеля, кишечную лимфому, болезн Шенлейн-Геноха, глютеиновую болезнь, CFи инфекция.
Пилоростеноз - Хар-ся нежелчной рвотой \"фонтаном\" у первенцев – мальчиков в возр. до 2х месяцев.
При осмотре врача выявляется подвижная неболезненная опухоль в форме малины. Диагностируется ультразвуком; лечение – хирургическая пилоротомия.
Дивертикул Меккеля
- Проявляется в виде
безболезненного кишечного
кровотечения. Для диагностирования требуется сканирование с пертехнетатом технеция,
которое выявляет эктопическую слизистую желудка. Основные признаки \"Правило
двоек\"- Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки,
Болезнь Хиршспрунга - Отсутствие миграции ганглиозных клеток.
Незавершённый поворот кишечника - Проявляется в виде желчной рвоты у ребенка в возрасте < 1 месяца; диагностируется серией наблюдений за верхними GI органами.
Нефрология
Наиболее часто встречающиеся клинические признаки везикоуретерального рефлюкса -
Рецидивная инфекция мочевыводящих путей (UTIs)
Диагн. тест для везикоуретерального рефлюкса - Микционная цистоуретрография (VCSUG)
Гипоспадия - Самая распространенная врожденная аномалия полового члена
Осложнения крипторхизма – Наруш. выработки спермы и повыш. риск злокачеств. образований
4 признака нефротич. синдр. - Протеинурия, гипоальбуминемия, гиперлипидемия и отек. Самая распространенная причина - Болезнь минимальных изменений; лечение - стероиды
Отличительный признак гломерулонефрита - Гематурия.
Острый PSGN (самый распространенный) - Внезапное появление гематурии спустя 2 недели после стрептококкового фарингита. Повышенные анти- DNAse и низкие уровни комплементных белков С3.
Быстро прогрессирующий гломерулонефрит - Гематурия, которая постепенно развивается в почечную недостаточность и энцефалопатию.
Болезнь Шенлейн-Геноха - Пальпируемая пурпура на нижних конечностях и ягодицах, после которой
появляется боль в животе и гематурия.
Синдром Альпорта - Клиническая картина нефрита, сопровождаемая нейросенсорной потерей слуха.
Эндокринология
Инсулинозависимый сахарный диабет (тип 1) происходит из-за недостатка выработки инсулина β-клетками поджелудочной железы. Типичн. проявл. - Полиурия, полидипсия, усталость, боль в животе.
Ребенку с диабетом перв. типа ежегодно необходимо делать Анализ мочи на микроальбуминемию,
осмотр у офтальмолога для выявл. дегенерация сетчатки, и липидный профиль для гиперлипидемии.
Признаки диабетич. кетоацидоза (DKA) - Гипергликемия, кетоацидоз, обезвоживание, сонливость.
Цели лечения DKA - Восстановление водно-электролитного равновесия, инсулиновая терапия (до разрешения кетоацидоза). Самое опасное осложнение в результате лечения DKA - Отек мозга, вызванный быстрым изменением в осмотическом давлении сыворотки.
Конституциональная задержка развития - Нормальная скорость роста на уровне или ниже пятого перцентиля. Отставание в костном возрасте, Половая зрелость обычно наступает с опозданием.
Семейный низкий рост - Кривая роста падает ниже пятого перцентиля при аномальной скорости роста.
Нормальный костный возраст.
6 самых распространенных патологических причин низкого роста - 1. Дефицит гормона роста
2. Первичный гипотироидизм 3. Болезнь Кушинга 4. Хроническая системная болезнь
5. Психосоциальная депривация 6. Синдром Тернера.
Врожденный гипотироидизм может вызвать сильную MR.
Дефицит 21-гидроксилазы - Самая распространенная ферментодефицитная анемия при врожд. гиперплазии надпочечников. Клинические проявления - Сомнительные гениталии у девочек, гипонатремия и гиперкалемия (из-за недост. альдостерона), и гипогликемия (из-за недост.кортизола).
Повышение 17-гидроксипрогестерона диагностирует дефицит 21-гидроксилазы. Лечение - Кортизол (для прекращения выработки андрогена) и минералокортикоиды ( для электролитного баланса)
Гематология
Железодефицитная анемия - Самая распространенная причина анемии у детей. Вызывается чрезмерным употреблением в пищу коровьего молока без минеральных добавок (железо в грудном молоке более биодоступно)
Талассемия - Унаследованная гемолитическая анемия, которая вызывается мальформацией и
дисфункцией глобиновых подгрупп (globin subunits) гемоглобиновой молекулы.
Менискоцитарная анемия - Обычно проявляется в 4х месячном возрасте, когда уровень гемоглобина F начинает падать. У пациентов наблюдается боль в костях /грудной клетке, дактилит, приапизм или нарушение мозгового кровообращения. Лечение острых симптомов состоит из кислорода, жидкости, болеутоляющих, антибиотиков и обменного переливания крови. Повышен риск заражения инфекцией и р-ия сепсиса от H. influenza и S. Pneumonia. (селезенка может быть поставлена под угрозу из-за аутоинфаркции). Аутоинфаркция (↑ воспр. к инфицированию инкапсулированными организмами).
Осложнения менискоцитарной анемии - Синдром острой боли в груди(Вызывается повторяющимися инфарктами легочной ткани), Дактилит(Болезненное опухание кистей рук и стоп ног). Апластический кризис (Потенциально фатальное осложнение, вызываемое обычно инфекцией парвовируса В19. необходимо проверить количество ретикулоцитов у пациентов с менискоцитарной анемией),
Вазоокклюзивный кризис (осложнение, которое вызывает боль, приапизм, болезнь желчного пузыря,
Хронич. почечную недостаточность, инфаркт селезенки и аваскулярный некроз бедренной головки).
Менискоцитарная анемия вызывает микроваскулярную непрох. и приводит к фиброзу селезенки.
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (G6PD) - Рецессивная болезнь, связанная с полом, кот. проявляется во время окислительного стресса, вызванного конскими бобами или употреблением
лекарств (дапсон, сульфонамиды и противомалярийные).
Гемофилия А - Рецессивная болезнь, связанная с полом, вызываемая дефицитом фактора VIII.
Гемофилия В - Рецессивная болезнь, связанная с полом, вызываемая дефицитом фактора IX.
Б-нь фон Виллебранда – Кровотеч. из слизистых мембран, кожи и влагалища во время менструации.
Болезнь фон Виллебранда и гемофилия А Лечится десмопрессин ацетатом (DDAVP) (DDAVP способствует высвобождению фактора VIII и фактора фон Виллебранда [vWF] из эндотел. клеток)
Гемофилия А и В - Кровотечение вызывает гемартроз и внутримышечные кровоизлияния
Гемофилия А и В и болезнь фон Виллебранда - Увеличено частичное тромбопластиновое
время (РТТ) при нормальном протромбиновом времени (РТ) и реакции агрегации тромбоцитов.
Онкология
Лейкемия (самая частая – острая лимфоцитарная лейкемия) -Самое распространенное раковое заболевание у детей
AML - чаще всего встречается у афро-американцев мужского пола любого возраста.
ALL - чаще всего встречается у белых мальчиков в возрасте 3 – 5 лет.
Типичные первоначальные проявления лейкемии - Сонливость, недомогание, анорексия и потеря веса
Более поздние типичные проявления - Боль в костях и артралгия. Петехия, бледность, экхимоз и температура свидетельствуют о прекращении деятельности костного мозга. Лечение - Преднизон, винкристин и L-аспарагиназа.
Опухоли центральной нервной системы (CNS) - Самая распространенная твердая опухоль и
второе самое распространенное раковое заболевание у детей. Обычно возникают Субтенториально (мозжечок, средний мозг, мозговой ствол); у взрослых опухоли CNS обычно расположены над мозжечковым намётом. Клинические проявления опухолей CNS - Атаксия туловища, нарушения координации / походки, кривошеесть (из-за паралича черепного нерва).
Симптомы повышенного внутричерепного давления (ICP) - Головные боли , рвота и сонливость.
Признаки повышенного ICP - Папиллэдема, изменение психическогосостояния и триада Кушинга
(гипертония, брадикардия, дыхание по типу Чейн-Стокса – поздний показатель).
Нейробластома – злокачеств. образование примитивных клеток нервных валиков мозгового вещества надпочечника и симпатических ганглий. Обычное проявление - Безболезненная опухоль живота.
Саркома Юинга (остеосаркома на эпифизе) - Возникает на середине тела (midshaft) костей –. Недифференцированная саркома.
Остеосаркома - Опухоль в виде \"солнечных лучей\"\"sunburst appearance\" на рентгенограмме. Злокачественная опухоль остеобластоцитов. ↑ щелочная фосфатаза может служить и диагностическим тестом и лечебным маркером. Более высокая вероятность метастазов в легкие (СТ грудной клетки для исключения метастазов в легкие)
Синдромы иммунодефицита
Т-клеточные иммунодефициты проявляются в возрасте 1 – 3 месяца и характеризуются широким спектром инфекций (грибковые, бактериальные, вирусные).
Синдром Ди Джорджа и атаксия- телеангиэктазия - 2 из самых распространенных синдромов
Т-клеточного иммунодефицита
Эмбриональная деформация при синдроме Ди Джорджа - Агенезис третьего и четвертого глоточных карманов, ответственных за развитие тимуса и паратироидных желез.
Клинич. Проявл. син. Ди Джорджа – Сердечн. аномалии (тетрада Фалло, прерванная дуга аорты, сосудист. кольца); Аномальн. выражения лица; Гипоплазия тимуса; Волчья пасть; Гипокальцемия;
22 хромосомы (микроделеция хромосомы 22qll)
Атаксия-телеангиэктазия - церебральная атаксия, околокутанная телеангиэктазия, сниженная функцией Т-клеток и низкий уровнями антител
Синдром дефицита В-клеток обычно проявляется в 6 месяцев (до этого возраста ребенка защищают антитела матери). Синдром сопровождают Рецидивные инфекции верхних дыхательных путей и бактеремия, вызываемая инкапсулированными организмами)
3 самые распространенные синдрома дефицита В-клеток - Связанная с полом агаммаглобулинемия,
вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит и изолированная недостаточность IgA-типа
Связанная с полом (Брутона) агаммаглобулинемия - болезнь, характеризующуюся полным отсутствием выработки антител
Изолированная недостаточность IgA-типа - болезнь, характеризующуюся рецидивными респираторными, GI инфекциями и инфекциями мочевыводчщих путей.
2 самых распространенных комбинированных синдромов дефицита В- и Т-клеток - Тяжелая болезнь комбинированного иммунодефицита (SCID) и синдром Вискота –Олдрича.
Клинические проявления синдрома Вискота –Олдрича - ↓ IgM, ↑ IgA, Тромбоцитопения, Экзема
Рецидивные инфекции.
Клинические проявления синдрома фагоцитарного иммунодефицита - Плохое заживление ран, образование абсцессов и гранулемы.
2 самых распространенных синдрома фагоцитарного иммунодефицита - Хроническая гануломатозная болезнь (рецессивная болезнь, связанная с полом) и синдром Чедиака – Хигаси (AR).
У пациентов с хроническим грануломатозом - Окислительный всплеск, который производит перекись водорода.
При синдроме Чедиака – Хигаси повреждается хемотаксическая активность нейтрофилов
(может проявляться окулокутанным альбинизмом).
Ревматология
Юношеский ревматоидный артрит (JRA) - боль в суставах, усталость, сыпь, лимфаденопатия и отсутствие роста.
Многосуставной - 5+ суставов, симметричные; похож на RA взрослых; ± ревматоидный фактор (RF)
Системный (10 – 20%) – \"Болезнь Стилла\" - Мелкая розовая, цвета лосося, пятнистая сыпь; высоко подскакивающая температура, гепатоспленомегалия (HSM)
Пауциартикулярный (≈ 50%) - < 5 суставов (обычно на ногах); тип 1 = девочки младше 4х лет; тип 2 = мальчики старше 8и лет.
Как лечится JRA? NSAIDs и укрепляющие упражнения; метротрексат (MTX) = вторая линия.
Потеря зрения из-за иридоциклита - серьезное осложнение на глаза, которое дает JRA (рутинная проверка зрения); обычно положительные ANA.
Серьезные осложнения системного JRA - Легочные, гепатические, CNS, ущемление нерва (напр., синдром карпального канала).
у больных дерматомиозитом значительно увеличена Сывороточная креатинкиназа.
васкулиты
Гранулематоз Вегенера - Рецидивные инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей.Положительные эндоплазматические антинейтрофильные цитоплазматические антитела (c-ANCA) Лечится кортикостероидами и циклофосфамидом.
Болезнь Шенлейн-Геноха - Пальпируемая пурпура, боль в животе и гематурия
Болезнь Кавасаки - Клинические проявления - Изменения в мембранах слизистой (потрескавшиеся губы и земляничный язык) Эритема и отек конечностей, Коньюнктивит без поражения окончаний (limbal sparing) Болезненный лимфоаденит, Сыпь,Температура (> 39° на протяжении 5 дней). Самое страшное осложнение – аневризма коронарных сосудов.
Лечится иммуноглобулиновой IV (IVIG) и большимим дозами аспирина
Неврология
Порок нервной трубки - врожденное неврологическое расстройство диагностируется по увеличению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери.
Фолиевая кислота - снижает вероятность возникновения порока нервной трубки
Малый эпилептический припадок - часто проявляется пустым взглядом у детей в возрасте до 10 лет.
малый эпилептический припадок на EEG - Комплекс пик-волна три разряда в секунду
Детский спазм - судорожное состояние, встречающееся у детей в возрасте 2 – 7 месяцев, проявляется в виде спазмов сгибат.-разгибат. мышц до 100 раз в день. На EEG – Гипсаритмия (хаотичный контур).
Фебрильные припадки
фебрильный припадок - Неэпилептический припадок у детей в возрасте от 6 мес. до 5 лет, который
случается при наступлении лихорадочного состояния. Причина - Быстро повышающаяся температура тела (не абсолютная температура).
Простой припадок - Длится менее 15 минут, всегда генерализованный. Лечение заключается в снижении температуры (антипиретики).
Комплексный припадок - Более одного припадка в течение суток, Парциальный эпилептический припадок. Сопровождается 10% риском эпилепсии (может потребоваться антиконвульсивное лечение; необходимо сделать EEG и MRI для исключения неврологического заболевания).
Церебральный паралич
Церебральный паралич (СР) - непрогрессирующее, ненаследственное расстройство движения и
положений тела связано с перинатальной травмой мозга?
Факторы риска для СР 1. Недоношенность 2. MR 3. Маленький вес при рождении 4. Дефекты формирования плода5. Припадки новорожденного 6. Церебральное кровотечение новорожденного
7. Перинатальная асфиксия
Чаще всего проявляется - Отставание двигательного развития (часто не замечается до тех пор, пока не обнаружится, что ребенок не может делатьтого, что должен, на определенном этапе развития)
Около 50% больных умственно отсталые.
Самая распространенная форма - Пирамидальная (спастичность во всех поврежденных конечностях)
Лечение - Бензодиазепины, дантролен и баклофен ( для уменьшения спастичности).
Насилие над детьми
показатели, которые выявляются при врачебных осмотрах и свидетельствуют о насилии над ребенком:
Осмотр кожных покровов - Экхимозы различных стадий и способов повреждения (ожоги утюгом или сигаретой, иммерсионные ожоги, следы от ремня)
Осмотр глаз - Ретинальное кровоизлияние (синдром тряски младенца)
Рентген - Спиральные переломы, переломы ребер, метафизарные угловые переломы, переломы на различных стадиях заживления
Осмотр мочеполовой системы - Болезни, передаваемые половым путем, травмы гениталий.
СТ головы - Субдуральная гематома (синдром тряски младенца)
_____________
Бесплатному сыру в дырки не заглядывают...